Lipomielomeningocele y médula anclada en un neonato: a propósito de un hallazgo cutáneo / Lipomyelomeningocele and tethered cord in neonate: a cutaneous finding / Lipomielomeningocele e medula ancorada em rescem nacido: um achado cutâneo

Introducción: el disrafismo espinal oculto comprende las anomalías congénitas caracterizadas por la fusión incompleta del tubo neural, en las que la lesión se encuentra cubierta por piel sin observarse exposición del tejido nervioso. Existen estigmas cutáneos que se asocian a su presencia, siendo los lipomas congénitos en la línea media posterior altamente sugerentes de lesión espinal. Su principal complicación es la asociación con el síndrome de médula anclada, que puede causar un daño neurológico irreversible. Caso clínico: recién nacida de sexo femenino, durante la exploración en Maternidad detectamos un estigma cutáneo del tipo lipoma en la región sacra sospechoso de disrafismo espinal oculto, confirmándose posteriormente, mediante estudio con ecografía y resonancia magnética, la presencia de lipomielomeningocele y médula anclada. Conclusiones: el reconocimiento de los marcadores cutáneos, que constituyen a veces la única manifestación de la enfermedad en pacientes asintomáticos, posibilitaría un diagnóstico precoz y manejo individualizado con posible corrección quirúrgica según el caso, que podría prevenir el daño neurológico irreversible asociado a la médula anclada.

Introduction: hidden spinal dysraphism involves congenital anomalies characterized by an incomplete fusion of the neural tube, where the lesion is covered by skin and the nervous tissue is not exposed. Some skin stigmas are linked with this spinal injury, mainly congenital lipomas in the posterior midline of the lesion. Hidden spinal dysraphism's main complication could be tethered cord syndrome, which can cause irreversible neurological damage. Clinical case: female newborn showing a lipoma-like skin stigma in the sacral region, looking like hidden spinal dysraphism, which was later confirmed through ultrasound and magnetic resonance imaging, which showed lipomyelomeningocele and a tethered cord. Conclusions: early detection of these skin markers is sometimes the only tool to early diagnosis and personalized treatment in asymptomatic patients. It enables a possible surgical remediation and may prevent the irreversible neurological damage linked to the tethered cord.

Introdução: o disrafismo espinhal oculto envolve anomalias congênitas caracterizadas por uma fusão incompleta do tubo neural, onde a lesão é coberta por pele e o tecido nervoso não fica exposto. Alguns estigmas de pele estão relacionados a essa lesão espinhal, principalmente lipomas congênitos na linha média posterior da lesão. A principal complicação do disrafismo espinhal oculto pode ser a síndrome da medula ancorada, a qual pode causar danos neurológicos irreversíveis. Caso clínico: recém-nascida apresenta estigma cutâneo semelhante a lipoma na região sacral, semelhante a disrafismo espinhal oculto, posteriormente confirmado por ultrassonografia e ressonância magnética, o que evidenciou lipomielomeningocele e medula ancorada. Conclusões: a detecção precoce desses marcadores cutâneos às vezes é a única ferramenta para o diagnóstico precoce e tratamento personalizado em pacientes assintomáticos. Permite uma possível correção cirúrgica e pode prevenir os danos neurológicos irreversíveis ligados à medula ancorada.

Comparison of Two- and Three-dimensional Ultrasonography in the Evaluation of Lesion Level in Fetuses with Spina Bifida / Comparação entre a ultrassonografia bidimensional e a ultrassonografia tridimensional na avaliação do nível da lesão nos fetos com espinha bífida

Purpose To evaluate the precision of both two- and three-dimensional ultrasonography in determining vertebral lesion level (the first open vertebra) in patients with spina bifida. Methods This was a prospective longitudinal study comprising of fetuses with open spina bifida who were treated in the fetal medicine division of the department of obstetrics of Hospital das Clínicas of the Universidade de São Paulo between 2004 and 2013. Vertebral lesion level was established by using both two- and three-dimensional ultrasonography in 50 fetuses (two examiners in each method). The lesion level in the neonatal period was established by radiological assessment of the spine. All pregnancies were followed in our hospital prenatally, and delivery was scheduled to allow immediate postnatal surgical correction. Results Two-dimensional sonography precisely estimated the spina bifida level in 53% of the cases. The estimate error was within one vertebra in 80% of the cases, in up to two vertebrae in 89%, and in up to three vertebrae in 100%, showing a good interobserver agreement. Three-dimensional ultrasonography precisely estimated the lesion level in 50% of the cases. The estimate error was within one vertebra in 82% of the cases, in up to two vertebrae in 90%, and in up to three vertebrae in 100%, also showing good interobserver agreement. Whenever an estimate error was observed, both two- and three-dimensional ultrasonography scans tended to underestimate the true lesion level (55.3% and 62% of the cases, respectively). Conclusions No relevant difference in diagnostic performance was observed between the two- and three-dimensional ultrasonography. The use of three-dimensional ultrasonography showed no additional benefit in diagnosing the lesion level in the fetuses with spina bifida. Errors in both methods showed a tendency to underestimate lesion level.

Objetivo Avaliar a precisão da ultrassonografia bidimensional e tridimensional para a determinação do nível da lesão vertebral em casos de fetos portadores de espinha bífida. Métodos Estudo prospectivo longitudinal, compreendendo fetos portadores de espinha bífida assistidos no setor de medicina fetal de hospital de ensino do Sudeste do Brasil, entre os anos de 2004 e 2013. Foram incluídos 50 fetos portadores de espinha bífida pela ultrassonografia bidimensional e tridimensional (dois examinadores em cadamétodo) comrelação ao nível da lesão. O nível exato da lesão foi verificado usando radiografia após o nascimento. Resultados A ultrassonografia bidimensional estimou corretamente o nível de espinha bífida em 53,0% dos casos. Em 80,0% dos casos a estimativa ocorreu com erro de uma vértebra; 89,0% em até duas vértebras e de 100,0% em até três vértebras. A ultrassonografia tridimensional estimou corretamente o nível de espinha bífida em 50,0% dos casos. Em 82,0% dos casos, a estimativa ocorreu com erro de uma vértebra; 90,0% em até duas vértebras e de 100,0% em até três vértebras. Nos casos em que houve erro na estimativa do nível da lesão, tanto na avaliação bidimensional quanto na tridimensional, observou-se tendência a subestimar o nível da lesão vertebral (55,3% na avaliação bidimensional e 62,0% na tridimensional), ou seja, colocando o nível ultrassonográfico mais baixo que o observado no pós-natal. Conclusões Não houve diferenças relevantes entre o desempenho diagnóstico da ultrassonografia bidimensional e tridimensional para determinação do nível da lesão vertebral nos casos de fetos portadores de espinha bífida. Tendência a subestimação do nível de lesão nos casos em que houve erro tanto na ultrassonografia bidimensional quanto na tridimensional.

Tel hashomer camptodactyly syndrome a case report / El síndrome de camptodactilia de tel hashomer un reporte de caso

Tel Hashomer camptodactyly syndrome (THCS) is a rare autosomal recessive camptodactyly with muscular involvement. The manifestations of THCS other than camptodactyly are clubbed feet, thenar and hypothenar hypoplasia, abnormal palmar creases and dermatoglyphic ridges, spina bifida and mitral valve prolapse. The syndrome was first described by Goodman et al in 1972 and thereafter two further cases with similar phenotype were seen. Herein, we present another case report and review of the literature of other syndromes associated with camptodactyly and mitral valve prolapse. Further cases with this syndrome need to be reported for mapping of the candidate loci. This will help in planning management and genetic counselling.

El síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer (SCTH) es una camptodactilia autosómica recesiva rara con compromiso muscular. Las manifestaciones de SCTH, aparte de la camptodactilia, son: pies equinovaros (zambos), hipoplasia tenar e hipotecar, pliegues palmares anormales, y dermatoglifos, espina bífida, y prolapso de la válvula mitral. El síndrome fue descrito por primera vez por Goodman et al en 1972, tras lo cual se vieron otros dos casos con fenotipos similares. Aquí presentamos otro reporte de caso, y revisamos la literatura de otros síndromes asociados con camptodactilia y el prolapso de la válvula mitral. Se necesitan reportes de otros casos con este síndrome para hacer el mapa de los locus candidatos. Esto ayudará a planear el tratamiento y a decidir el asesoramiento genético.

Lumbo-costo-vertebral syndrome with posterior spinal dysraphism.

Lumbo-costo-vertebral syndrome, which includes abnormalities of the vertebral bodies, ribs and trunk musculature, is very rare and only few cases have been reported. We report a case of 18-month-old female child with absent ribs, hemivertebrae, superior lumbar hernia (features of lumbo-costo-vertebral syndrome) and posterior spinal dysraphism, which to our knowledge is the first case in the English literature with such a combination of defects. Embryology and management of the case is discussed.